Steven Pinker testuje novou genetickou obrazovku

Steven Pinker , známý psycholog a autor, který se také stal něčím jako a vědecký pokusný králík , byl jedním z prvních lidí, kteří podstoupili nový genetický screening, který předpovídá riziko, že jednotlivec přejde na více než 100 vzácných, dědičných chorob. Test vyvinutý společností Counsyl je nyní nabízen potenciálním rodičům. (Chcete-li se o testu dozvědět více, podívejte se na tento webový příběh. )

Pinker, který nemá žádné děti, zjistil, že on i jeho manželka, spisovatelka Rebecca Goldstein, jsou nositeli genetické mutace spojené s familiární dysautonomií, vzácnou poruchou nervového systému. To znamená, že pokud by pár měl děti, každý by měl 25procentní šanci, že zdědí mutaci způsobující chorobu od obou rodičů, a proto se u nich nemoc rozvine. (Familiární dysautonomie je takzvaná Mendelova nemoc, což znamená, že lidé, kteří jsou nositeli pouze jedné kopie mutace, jako Pinker a jeho manželka, nejsou ohroženi.)

Děti nejsou v našich kartách, na to jsme už trochu staří, říká Pinker. Ale kdybychom se potkali o pár let dříve, než byl test vynalezen, hráli bychom s dětmi ruletu. Poté, co se dozvěděli o výsledcích svých testů, podstoupili testování také Pinkerovi sourozenci a Goldsteinovy ​​dcery, přičemž zjistili, že nejsou přenašeči. Variace související s nemocí je běžnější mezi aškenázskými Židy.

Pinker, který slouží jako vědecký poradce Counsylu, říká, že doufá, že se z páru stanou děti z plakátu pro screening. Skutečnost, že jsme oba měli pozitivní test na stejnou nemoc, je připomínkou toho, že ano, to se může stát, říká Pinker. Šance jsou nízké, ale ne astronomicky nízké. A je to dost vážné riziko, že by lidé měli tuto technologii využívat.

Pinker je také jedním z prvních členů projektu osobního genomu – snahy shromáždit jak lékařské informace, tak data o sekvenci genomu o tisících lidí.

skrýt