211service.com
Osobní genomika: Přístup odepřen?
V dubnu uspořádala začínající společnost s názvem Navigenics na dolním Manhattanu luxusní 10denní oslavu, aby zahájila svou vysoce propagovanou službu osobní genomiky, která nabízí hodnocení genetického rizika pro 21 komplexních zdravotních stavů, jako je srdeční infarkt a cukrovka, které jsou částečně zprostředkované. více geny. (Dostal jsem bezplatné genotypování od společnosti Navigenics; normálně stojí 2 500 USD.) Aniž by o tom účastníci věděli, ministerstvo zdravotnictví státu New York poslalo před několika dny společnosti a 22 dalším, kteří nabízejí podobné produkty, varovný dopis, ve kterém jim sdělilo, že potřebují povolení, než budou moci prodávat své služby. Návštěvníci večírků v New Yorku by se nemohli zúčastnit testování Navigenics.
Společnost Navigenics i její hlavní konkurenti – kalifornská 23andMe a islandská deCode – čelili tvrdému odporu ze strany zdravotnických expertů a regulačních orgánů. Všechny tři společnosti používají technologii genových čipů ke skenování genomu jednotlivce, za cenu 1 000 až 2 500 USD, pro variace, které byly spojeny s nemocemi nebo s vlastnostmi, jako je barva očí a svalová síla. Porozumění riziku onemocnění, říká spoluzakladatel Navigenics Dietrich Stephan, umožňuje lidem plánovat, podnikat preventivní kroky změnou životního stylu (například cvičením a udržováním aktivního mozku) a být informováni o nových terapiích. Ale zpřístupnění takových testů přímo spotřebitelům přes internet, jak to dělají tyto společnosti, vzbudilo obavy jak ve vědeckých kruzích, tak v kruzích veřejného zdraví. Ve svých prohlášeních o vyloučení odpovědnosti všichni tři říkají, že nenabízejí lékařskou pomoc ani nevykonávají medicínu. Ale kritici říkají, že to není jen medicína, je to špatná medicína.
Tento příběh byl součástí našeho vydání ze září 2008
- Viz zbytek čísla
- předplatit
V lednu, New England Journal of Medicine nastínil hlavní obavy v úvodníku nazvaném Vypuštění genomu z láhve. Testy, které si časopis účtuje, nejsou klinicky ověřené – což znamená, že není jasné, jak přesně budou jejich výsledky prediktivní. A co víc, spotřebitel, který zjistí riziko onemocnění, s tím nemusí být schopen nic udělat. Výsledky testu by mohly vést ke zbytečné úzkosti – nebo v horším případě k falešné sebedůvěře. Někdo, jehož test neprokáže žádnou predispozici k cukrovce, by například mohl opustit úsilí o dietu a cvičení. Stručně řečeno, časopis dospěl k závěru, že lékaři by měli pacientům říci, že informace získané z těchto služeb jsou v podstatě k ničemu a že lidé, kteří se zajímají o jejich genetická data, by se měli ptát znovu za několik let.
V červnu Kalifornie následovala příklad New Yorku a rozeslala dopisy o zastavení a upuštění 13 společnostem, včetně Navigenics, 23andMe a deCode. Stát si stěžoval, že společnosti by neměly nabízet své testy přímo spotřebitelům bez lékařského předpisu; podle úředníka kalifornského ministerstva veřejného zdraví vyděsili mnoho lidí k smrti. Několik společností tvrdilo, že jsou v souladu se státním právem. Jiní přestali nabízet své služby v Kalifornii, alespoň dočasně.
'Vypuštění genomu z láhve — splníme naše přání?'
Autor: David J. Hunter, Muin J. Khoury a Jeffrey M. Drazen
New England Journal of Medicine , 10. ledna 2008
Reakce úřadů je nesprávná a arogantní. Bez ohledu na jejich nedostatky (a mají spoustu), tyto společnosti nezmizí. V průzkumu, který zadal Personal Genome Project – neziskové úsilí vedené genetikem z Harvardské univerzity Georgem Churchem, který se snaží lépe porozumět vztahu mezi genetickými variacemi a lidským zdravím – se velká většina respondentů zajímala o získání přístupu ke svým genetickým informacím. Genografický projekt National Geographic Society, globální výzkumná studie využívající genetiku k objasnění starověké lidské migrace, daleko překročila své cíle veřejné účasti: 250 000 lidí se zaregistrovalo a zaplatilo 100 dolarů za každý za hrubozrnný pohled na jejich genetický původ ve srovnání s původními očekávání 100 000. Víme, že lidé chtějí svá genomická data; musíme se naučit, proč to chtějí, co od toho očekávají a jak si myslí, že by to mělo a nemělo být regulováno.
George Church říká, že fixace regulátorů na vztah mezi personálně-genomickými společnostmi a medicínou je zavádějící. Pokud se zajímáte o medicínu, měli byste si promluvit se svým lékařem, říká. Ale pokud máte zájem vidět revoluci zblízka a podílet se na výzkumu, pak byste se měli [směle] motat. Další věc, které nerozumím, je toto: jaký druh člověka je ‚k smrti vyděšený‘ testem, pro který se vydal?
Komerční osobní genomika má některá skutečná omezení. Vyřízení platnosti testů bude pravděpodobně trvat roky; určení, jak dobře měří to, co měřit mají, není triviální cvičení. A osobní genomika skutečně může vyvolat skutečnou úzkost. Tady mluvím ze zkušenosti. Jsem účastníkem Church’s Personal Genome Project, který ve své počáteční fázi pracuje na částečném sekvenování genomů 10 dobrovolníků a zpřístupnění jejich genetických a lékařských informací veřejnosti. Brzy se naučím sekvenci všech svých více než 20 000 genů.
Mezitím jsem již obdržel údaje o 500 000 svých genomických markerů – specifických genetických variacích, které lze detekovat pomocí mikročipů, nikoli sekvenováním. S touhou po rychlé a špinavé analýze toho, co znamenají, jsem je poslal do nízkorozpočtového jednonukleotidového polymorfního analyzátoru, SNPedia. SNPedia je webová stránka založená na wiki, která má podporovat komunikaci o genetických variantách a umožnit motivovaným typům raných osvojitelů začít analyzovat jejich význam. Z toho jsem obdržel – bez nákladů – zprávu obsahující 270 markerů z mého genomu.
To se ukázalo být víc než dost na to, aby mě to zmátlo a rozrušilo. Přidávají špatné verze čtyř rizikových genů roztroušené sklerózy až čtyřnásobné riziko? Co je vlastně exfoliační glaukom? Trvalo to pár dní, ale dostal jsem se z toho – pravděpodobně proto, že toho o genomu stále moc nevíme, a tak jsem nedělal moc zásob svých genotypů a toho, s jakými vlastnostmi měly být spojovány. Můj sken neodhalil žádné zničující podmínky jednoho genu (ačkoli abych byl spravedlivý, nebyl k tomu navržen); Mám to štěstí, že mám skupinové zdravotní pojištění; a mám tendenci se mnohem více zajímat o to, abych to zvládl přes den, než o jakoukoli genomickou časovanou bombu, kterou můžu nést.
Několik studií ukázalo, že zveřejnění informací o genetických rizicích, zejména informací o pravděpodobnostních rizicích spojených se složitými problémy, jako jsou srdeční choroby, Alzheimerova choroba a rakovina, velmi zřídka vyvolá reakci konce světa. Výsledky genetických testů se totiž často mohou zdát všední. Stížnost, kterou jsem slyšel od některých genetiků, je, že rady nabízené společnostmi zabývajícími se personální genomikou se rovnají zdravému rozumu: Jezte správně, cvičte, nekuřte, hubněte, yadda yadda. Je zřejmé, že k získání takové rady nepotřebujete shodit ani jeden tisíc.
Ale tvrdil bych, že je to jedno. Jako účastník projektu Osobní genom jsem byl několikrát dotázán: Takže... co uděláte se svým genomem? Mám dvě nudné základní odpovědi, alespoň prozatím: nic moc a já nevím. Ale chci se dozvědět o svém genomu. Osobní genomiku vidím jako podobnou prvním osobním počítačům. Co bychom vlastně mohli dělat s Commodore 64 nebo Apple II? Textový proces? Občas. Trochu Lotusu 1-2-3? Hádám. Většinou si pamatuji pády softwaru a zamrzání hardwaru. V mém domě se nám podařilo hrát hodně solitaire a Hledání min.
To je místo, kde se nacházíme v éře osobní genomiky: trocha skromné zábavy, pár zajímavých hlášek, trocha užitečných informací, ale hlavně příslib mnohem lepších věcí, které přijdou. Čím více lidí je dovoleno – povzbuzováno, dokonce – experimentovat, tím dříve může být tento slib realizován.
Je čas, aby si lékaři, vědci a regulační orgány napsali recept na realitu. Po letech vzrušených slibů o různých lékařských zázracích, které by byly provedeny dokončením Projektu lidského genomu, nám nyní někteří říkají, že dodání našich osobních genomických informací by mezi ně nemělo patřit, alespoň zatím ne. Ale na to už je pozdě.
Misha Angrist je odborný asistent na Duke University Institute for Genome Sciences and Policy.