Linda Avey a Anne Wojcicki

Zákazník webové služby 23andMe zašle vzorek slin a za cenu přibližně Sony PlayStation 3 obdrží analýzu celého genomu téměř 600 000 genetických variací. Výsledky zahrnují odhad genetického rizika pro různé nemoci spolu s dalšími osobními informacemi, například odkud mohli pocházet dávní předci zákazníka.

Cena služby 399 USD a její analýza některých nepředvídatelných genetických vlastností, jako je typ ušního mazu, ztělesňují populistický přístup Lindy Avey a Anne Wojcicki ke genomu. Avey, jejíž odborné znalosti jsou v oblasti rozvoje podnikání pro biotechnologický průmysl, a Wojcicki, který má zkušenosti s investováním do zdravotní péče, také dodali službě obrat tím, že využili popularitu sociálních sítí; klienti mohou porovnat své genomy s genomy přátel a rodiny. Hlavní redaktorka TR Emily Singer nedávno navštívila Aveyho a Wojcickiho v jejich kancelářích v Mountain View v Kalifornii, aby zjistila, jaké to je ponořit se do vlastního genomu.

Tento příběh byl součástí našeho vydání z listopadu 2008

• Viz zbytek čísla
• předplatit

TR: Co to znamená sdílet svůj genom?

Avey: Máme dvě úrovně sdílení. Na základní úrovni nevidíte konkrétní genetické informace, ale můžete se porovnávat v rámci celého souboru genetických dat. Můžete se podívat, jestli nejste součástí stejné haploskupiny [označení starověkého původu] jako přítel.

Multimédia

• Kliknutím sem uvidíte, jak zakladatelé 23andMe diskutují o svém úsilí o výzkum zaměřený na komunitu.

Díky rozšířenému sdílení zpřístupníte část informací o svém genomu ostatním. Můžete to udělat se sourozenci nebo blízkými přáteli. Máme například funkci zvanou rodinná dědičnost. Pokud máte data o třech generacích rodiny a zapojíte všechny tři, můžete vidět, jak se konkrétní sada genů, jako jsou geny pro cirkadiánní rytmus, předávala. Pokud porovnáte genomy se sourozencem, můžete zjistit, zda jste obdrželi stejný kus chromozomů od obou rodičů. Sourozenci vypadají v některých částech genomu jako jednovaječná dvojčata.

TR: Jaký bude jeden z prvních příkladů genetické informace, kterou by někdo mohl použít k lékařskému rozhodnutí?

Wojcicki: Jednou z oblastí, o kterých jsme hodně mluvili, je farmakogenomika – abychom mohli říci, měli byste užívat ibuprofen? Nebo pokud máte nové dítě a letíte do Evropy, mělo by to dítě brát Benadryl, nebo je to bude hyper?

TR: Jaké jsou nevýhody tohoto druhu genetického testování?

Avey: Můžete zjistit, že osoba, o které jste si mysleli, že je váš otec, není váš otec. Na to upozorňujeme ve formuláři souhlasu. Pokud jde o zdraví, netestujeme závažnější stavy, jako je Huntingtonova choroba.

TR: Jak reagujete na kritiku, že je příliš brzy nabízet tento typ genetické informace přímo spotřebitelům?

Wojcicki: Jedním z důvodů, proč jsme založili tuto společnost, je to, že chceme zrychlit tempo výzkumu. Chceme, aby se personalizovaná medicína stala realitou. Místo toho, abychom byli reaktivní – máte tuto nemoc a my ji budeme léčit – se chceme zaměřit na prevenci. Máte vysoké riziko cukrovky 2. typu? Existují věci, které můžete udělat, abyste tomu zabránili?

TR: Jak by tento produkt urychlil tempo genomického výzkumu?

Avey: Budeme mít možnost shromažďovat obrovské množství informací od zákazníků. Nyní jsme rozeslali několik průzkumů a odpověď nás potěšila a nadchla.

TR: Jaké průzkumy?

Avey: Začínáme širokými otázkami, na které může odpovědět každý. Jste levák nebo pravák? Jste noční sova nebo ranní ptáče?

Wojcicki: Překvapilo mě procento lidí, kteří kýchají, když vidí jasné sluneční světlo.

TR: Je to dané geneticky?

Wojcicki: nevíme. Tohle je šance to zjistit. Protože už máme jejich genetickou informaci v databázi, můžeme je začít rozdělovat na ty, kteří kýchají, a ty, kteří nekýchají, a uvidíme, jestli se začnou objevovat nějaké geny.

Avey: Budoucí průzkumy se více ponoří do specifických oblastí onemocnění, jako je Parkinsonova choroba a těhotenská cukrovka.

TR: Společnost 23andMe nedávno snížila cenu své služby z téměř 1 000 USD na přibližně 400 USD. Proč?

Avey: Náklady na technologii genotypizace klesají – vše je levnější a rychlejší. Všem nám jde o demokratizaci genetiky. Čím více lidí zaregistrujeme, tím rychleji můžeme začít vytvářet vlastní genetické asociace.

TR: Co vás nejvíce zaujalo ve vašem vlastním genomu?

Wojcicki: Metabolismus kofeinu je opravdu zajímavý. Miluji kafe.

TR: Zdá se vám, že rychlým metabolizátorům chutná více káva?

Avey: Jsem pomalý metabolizátor. Mohu vypít šálek kávy a jít rovnou spát, možná proto, že ji prostě nemetabolizujem.

Wojcicki: Když piju kávu, jsem opravdu šťastný.

skrýt