211service.com
Genová varianta spojená se srdeční chorobou
Dva konkurenční týmy výzkumníků identifikovaly stejnou genetickou variantu, která se nachází na lidském chromozomu 9, která u studované populace zvyšuje riziko srdečních onemocnění o 40 až 60 procent.
Srdeční onemocnění jsou celosvětově hlavní příčinou úmrtí. Protože jde o tak běžnou nemoc, lidé se obávali, že by bylo obtížné najít genetické varianty, které by k ní predisponovaly, ale nyní ji máme, říká Kari Stefansson, jedna z vedoucích týmu a generální ředitelka společnosti Iceland’s. DeCode Genetics , která byla klíčovým hráčem ve snaze identifikovat geny onemocnění. Vědci z DeCode, říká Stefansson, našli genetickou variantu, která předurčuje lidi k časnému infarktu u mužů mladších 50 let a žen mladších 60 let.
Kořeny srdečních chorob jsou komplikované, protože existují jak genetické, tak environmentální složky. Kouření cigaret například zdvojnásobuje riziko srdečního infarktu. Nový výzkum naznačuje, že zhruba 25 procent bělochů, kteří zdědili dvě kopie rizikové varianty, má o 40 až 60 procent zvýšené riziko srdečních onemocnění ve srovnání s někým, kdo tuto variantu vůbec nenosí. Je to velmi velký rizikový faktor… téměř na úrovni kouření a o něco větší než zvýšený cholesterol, říká Stefansson.
Druhý tým výzkumníků v čele s Ruth McPhersonová , ředitel lipidové kliniky a laboratoře pro výzkum lipidů na University of Ottawa Heart Institute, v Kanadě, a Jonathan Cohen , genetik z University of Texas Southwestern Medical Center v Dallasu, zaměřil své pátrání na závažné, předčasné případy srdečních onemocnění, které zasáhly před dosažením věku 60 let. Obě zprávy se objevují ve vydání časopisu ze 4. května Věda .
Ačkoli je srdeční onemocnění vysoce dědičné, říká McPherson, genetické variace, které zvyšují riziko onemocnění, byly z velké části neznámé. Za tímto účelem oba týmy vrhly širokou síť pomocí celogenomových asociačních studií k identifikaci genetických rizikových faktorů. Metoda zahrnuje screening DNA dvou skupin jedinců – těch s onemocněním koronárních tepen a zdravých kontrol bez známek onemocnění – proti souboru běžných genetických variací nazývaných jednonukleotidové polymorfismy (SNP). Vědci pak hledají konkrétní SNP, které jsou s touto nemocí spojeny častěji než ne.
McPhersonův tým použil vzorky DNA ze čtyř různých populací, které zahrnovaly celkem 23 000 jedinců, a provedl je screening pomocí přibližně 100 000 SNP. Vědci objevili silnou souvislost mezi dvěma z těchto genetických variant na chromozomu 9 a rizikem časného srdečního onemocnění. Vědci z DeCode provedli sken s vyšším rozlišením s použitím asi 300 000 SNP a pěti populací, celkem 17 000 jedinců, a identifikovali tři SNP s významnými vazbami na srdeční onemocnění.
Bez ohledu na rozdíly mezi studiemi jsou základní zjištění stejná, McPherson i Stefansson zdůrazňují.
Vědci předpokládají, že identifikace varianty povede k novým diagnostickým testům založeným na DNA, které by mohly identifikovat mladé lidi s vysokým rizikem srdečního onemocnění. S novým testem by lékaři mohli potenciálně vybrat vysoce rizikové pacienty, kterým by nejvíce prospěly změny životního stylu a léky jako aspirin, statiny a podobně. To je nemoc, pro kterou existují dobré preventivní terapie, říká McPherson.
Nově identifikovaná varianta genetického rizika není ve skutečnosti gen; spíše je to segment DNA, který spadá do blízkosti dvou genů, které se dříve podílely na rakovině. Naše zkušenost je taková, že téměř všechny tyto varianty, které predisponují k běžným onemocněním, nejsou v kódující sekvenci genů, říká Stefansson. Jsou mimo kódující sekvenci a ovlivňují expresi. Nepřekvapuje mě, že je nacházím daleko od genů.
Jen za poslední týden se umístění rizikové varianty stalo horkým místem v genomu. Čtyři nezávislé týmy, včetně DeCode, zveřejnily zprávy spojující stejnou oblast na chromozomu 9 s cukrovkou.
Myslím, že je to ohromující, říká Francis Collins, ředitel National Human Genome Research Institute v Bethesdě, MD, a vedoucí jednoho ze čtyř týmů, během semináře o celogenomových asociačních studiích. Je to jako sídlo duše genomu. Zdá se, že toto jedno místo nese všechnu tu váhu dvou velmi běžných a velmi nebezpečných nemocí.