211service.com
Britská biobanka přeplňuje medicínu genovými daty o 500 000 Britech
Databáze měření DNA a zdraví nabízí nová vodítka ke všemu, od toho, kdo dostane cukrovku, až po to, kdo má rád půllitr piva. 15. listopadu 2017
Dlouho očekávané zveřejnění genetických a zdravotních údajů o 500 000 Britech loni v létě veřejným konsorciem ve Spojeném království vyvolává šokovou vlnu genetických objevů, které by mohly urychlit vývoj nových léků a testů, říkají vědci.
Údaje z Britská biobanka hit v červenci poté, co měli vědci zodpovědní za 406 různých projektů možnost stáhnout několik terabajtů dat, včetně dat DNA a informací o všem, od toho, kdo má cukrovku, až po to, zda mají lidé rádi kávu nebo čaj.
Jaký je vztah mezi geny a stravou? Nebo mezi DNA a schizofrenií? S 2 500 různými fenotypy – nebo rysy – naměřenými u britských dobrovolníků na základě vážení, průzkumů a záznamů národních nemocnic, je tato datová schránka největší svého druhu a zatím nejlepší šanci na to přijít.
Ještě před několika lety by spojení genu s lidskou nemocí udělalo celou kariéru a mohlo by to trvat tak dlouho. Vědci museli pracně shromažďovat pacienty a žádat jejich DNA a data často střežili jako zlato ve Fort Knox.
To, co se nyní objevuje, je globální výměna dat, kde jsou sdíleny informace o lidském stavu, ukládány v cloudu a studovány pomocí rychle se vyvíjejících počítačových nástrojů. Je to velká změna, pokud jde o dostupnost dat a hnutí otevřené vědy, říká Benjamin Neale, genetik z Broad Institute v Cambridge ve státě Massachusetts. Myslím, že to vytváří tlak na ostatní, aby následovali příklad. Dochází zde k psychologickému posunu, na kterém záleží.
Mnoho soukromých a veřejných genových bank již existuje. Existuje společnost DeCode Genetics vlastněná společností Amgen, která začala těžit geny Islanďanů v roce 1996. V Kalifornii má společnost 23andMe genetická data o více než dvou milionech zákazníků svých testů přímo pro spotřebitele – a prodala přístup k farmaceutickým společnostem za miliony.
Biobanka Spojeného království je jiná, částečně proto, že je v zásadě zdarma a je spravována jako veřejný zdroj. V červenci dostali vědci klíče k současnému odemknutí dat. To naprosto vyrovnává podmínky, říká Matthew Nelson, šéf genetiky drogového gigantu GlaxoSmithKline. Místo utrácení desítek nebo stovek milionů za vybudování biobanky platíme poplatek za přístup ve výši 2 500 USD.
Vědecké tahanice
Červencový dar dat byl výsledkem plánu vytvořeného před téměř dvěma desetiletími britskými vědeckými a lékařskými vůdci, kteří nakonec získali 250 milionů dolarů v investicích od vlády Spojeného království a velkých charitativních organizací. Během náboru v letech 2006 až 2010 odpovědělo na výzvu k darování svých genetických a zdravotních informací půl milionu Britů středního věku (viz The U.K.’s Biobank Gets Intimate ).
Celkem se přihlásil jeden ze 125 lidí v zemi. Znám spoustu lidí, kteří jsou v ní – sousedy v mé ulici, kolegové, říká Cathie Sudlowová, neuroložka, která je hlavní vědkyní britské Biobanky.
Všichni dobrovolníci si nechali analyzovat geny na DNA čipu. To je levná analýza, která stojí asi 50 dolarů a odhaluje asi 835 000 míst, kde se geny, které zdědily, liší od genů jiné osoby. Představte si to jako hrubě pixelovanou kopii kompletního genomu člověka.
Vzorek je analyzován v Biobank UK. Databáze propojuje genová data s informacemi o 2500 vlastnostech.
Dokonce i genom s nízkým rozlišením je velmi užitečný. Za méně než dva dny počítačového času, říká Neale, statistiky v jeho laboratoři dokázaly určit, do jaké míry lze pomocí britských údajů o DNA vysvětlit lidskou výšku, cukrovku, dokonce i to, kolik chlastu někdo vypije. I to, zda se někdo dívá na televizi hodně nebo málo, je alespoň trochu dědičné, říká.
Neexistuje žádný gen, díky kterému máte rádi televizi, a žádný gen pro výšku. Místo toho jsou nejběžnější lidské vlastnosti utvářeny vánicí drobných příspěvků z celého lidského genomu o šesti miliardách písmen. To jsou signály, které genetici pomocí britských dat hledají.
Související příběh
Související příběh Startup pro spotřebitelské genetické testování shromáždil jednu z největších světových databází DNA. Nyní v ní hledá stopy po nových drogách.Například v říjnu biologové z King’s College v Londýně zakokrhal že provedli dosud největší genetickou studii úzkosti. Porovnali DNA dobrovolníků z Biobanky ve Spojeném království s jejich odpověďmi na otázky průzkumu o věcech, jako je to, jak se cítí ustaraně a bojí. Našli čtyři nové zásahy na dvou chromozomech.
Takové zásahy jsou zaznamenány jako ostré špičky na diagramech, které vědci nazývají manhattanské spiknutí. Až donedávna nebyly některé z těchto genetických obzorů příliš podrobné. Například pro schizofrenii bylo těžké přijít a nemoc zůstává většinou nevysvětlená. Ale s tím, jak je ke studiu DNA více lidí, se zápletky začínají jevit. Kdokoli si může výsledky vyhledat pomocí nově vytvořených online služeb, jako je např Globální motor biobanky vydaná Stanfordskou univerzitou.
Nové drogy
V GSK, britské farmaceutické společnosti, se údaje ze Spojeného království používají pro zpětné vyhledávání. To znamená, že místo snahy najít každý gen podílející se na jedné nemoci, Nelson, genetický šéf společnosti, říká, že jeho tým chce vysledovat každý zdravotní účinek blokování nebo posílení jediného genu, jak by to mohli udělat s lékem.
A ukazuje se, že lékařské záznamy lidí s přirozenými mutacemi v daném genu poskytují vodítka. Měli cukrovku méně často? Další infarkty? Je to jako vidět, co dělá droga, než ji někdo vůbec spolkne. To bude hlavní případ použití biobanky pro farmaceutické společnosti, říká Nelson.
Navzdory prodeji pilulek v hodnotě 30 miliard dolarů ročně GSK nikdy neměla zdroje na vybudování vlastní soukromé databanky, říká Nelson. Ale od léta, říká GSK, je najednou na stejné úrovni jako konkurenti, kteří to dělali. Poté, co islandská společnost DeCode oznámila důležitý objev spojený s astma v březnu Nelson říká, že jeho tým byl později schopen zopakovat výsledek během několika hodin.
Předpovědi zdraví
Očekává se, že veřejná data o genech se budou ještě dále množit. V Číně, Biobanka Kadoorie Rekrutuje půl milionu dospělých z 10 regionů země a ptá se jich na pití čaje, vystavení znečištění, spánek a alkohol. V USA existuje Million Veteran Program, který provozuje Ministerstvo pro záležitosti veteránů, stejně jako iniciativa precizní medicíny z Obamovy éry, nyní nazvaná Všichní z nás .
Někteří začínající podnikatelé tvrdí, že zjištění DNA také zvýší počet a kvalitu testů DNA přímo pro spotřebitele. Takové testy, které se často snaží pomocí DNA říci lidem o jejich stravě nebo kondici, byly některými lékaři kritizovány jako lékařsky pochybné dohady.
S půlmilionem nových předmětů ke studiu se však předpovědi DNA o zdravotních rizicích lidí stanou přesnějšími. Zuřivě se snažíme získat přístup k těmto datům co nejrychleji, říká Chris Glode, generální ředitel společnosti HumanCode, společnosti vyvíjející zábavní testy DNA, včetně jednoho nazvaného BabyGlimpse, který říká dvěma lidem na základě jejich DNA, co jejich děti by vypadalo. Důvodem, proč je to teď tak horké, je to, že jde o první široce dostupná data pro tréninkové modely. Je to něco, proti čemu můžeme hodit počítače, hypotézy, abychom viděli, na co můžeme přijít.
Sudlow, vedoucí vědy Biobank, říká, že si nemyslí, že data projektu budou moci lékařům říci, kdo onemocní, čím a kdy. Většina nemocí není předvídatelná pouze z DNA. Myslím, že k tomu máme hodně daleko, říká. Myslím, že úlohou je odhalit mechanismy nemoci, spíše než zjišťovat, u kterých jedinců se rozvine která nemoc.
Červencové zveřejnění dat není vyvrcholením projektu. Ve skutečnosti sběr dat skončí, až když poslední dobrovolník podlehne demenci, rakovině nebo jiné příčině smrti. Myslím, že naše děti odpoví na ty nejzajímavější otázky, říká.