Studium extrémních genomů

Koncem 90. let narazil překvapený radiolog v Connecticutu na skutečnou verzi postavy Bruce Willise ve filmu. Nerozbitný . Pacientka přišla do nemocnice po nehodě motorového vozidla. Ale spíše než odhalení zlomených kostí, rentgenové paprsky odhalily extrémně vysokou hustotu kostí. (Testování hustoty kostí později potvrdilo, že jde o nejvyšší zaznamenanou hustotu.) V roce 2002 Richard Lifton, genetik z Yale, který se specializuje na genetickou analýzu lidských odlehlých hodnot – lidí s extrémními fenotypy – objevil, že mutace v genu zvaném LDL- příbuzný receptorový protein 5 byl zodpovědný za vysokou hustotu kostí muže, což je stav sdílený asi polovinou jeho rodiny. (Zatímco mutace v tomto genu mohou někdy vést ke zdravotním problémům, Lifton říká, že jedinou stížností této rodiny bylo, že nemohli plavat ve vodě, protože jejich kosti jsou tak husté.)

Liftonův tým pokračoval ve studiu molekulární dráhy ovlivněné touto mutací – a jen o sedm let později jsou léky zacílené na jednu z těchto molekul v posledním stádiu klinického testování na osteoporózu, progresivní onemocnění křehkých kostí, které vede ke zlomeninám a podstatně zvýšenému riziko invalidity a smrti u starších lidí.

Zatímco případ nezlomného muže je neobvyklý, Liftonův přístup není. Každý, kdo je obeznámen s historií lidské genetiky, ví, že mnohé z nejvýznamnějších raných objevů v oboru pocházejí ze studií rodin postižených vzácnými chorobami. Odhalení genů zapojených do těchto nemocí zase vrhlo světlo na běžnější zdravotní problémy, jako je vysoký cholesterol, Parkinsonova choroba a autismus.

Jak se genetické technologie zdokonalovaly, rostl i rozsah těchto výzkumů. Zatímco výzkumníci kdysi museli provádět pečlivé studie rodokmenu, aby určili oblast postiženého genomu v konkrétní rodině a poté probrali nejpravděpodobnější genetické kandidáty v této oblasti, rychlý pokrok v sekvenování DNA v posledních několika letech významně rozšířil počet geny, které lze hledat. Vědci nyní začínají sekvenovat celý exom jednotlivců – oblast genomu kódující gen – a hledají mutace v genech, o kterých se nikdy nepředpokládalo, že hrají roli v konkrétních chorobách. Lifton, jehož výzkum se z velké části soustředil na genetiku hypertenze, nyní sekvenuje exomy řady lidí odeslaných na jeho kliniku s těžkou ranou hypertenzí. Očekávejte rostoucí počet studií v tomto směru.

skrýt