211service.com
Komplexní mapa lidské genetické rozmanitosti
I když se od sebe lišíme jen asi 0,1 procenta naší DNA, tyto nepatrné rozdíly mají obrovský dopad.
Vědci tvrdí, že nyní zachytili rekordních 95 procent veškeré lidské genetické rozmanitosti. Výzkum je první fází globální spolupráce nazvané projekt 1 000 genomů, snaha sekvenovat 2 500 lidských genomů z různých populací pomocí nových technologií.
Identifikovali jsme více než 15 milionů genetických rozdílů, z nichž více než polovina nebyla nikdy předtím pozorována, říká Richard Durbin , vědec z Wellcome Trust Sanger Institute ve Spojeném království a spolupředseda konsorcia 1 000 Genomes. Durbin říká, že toto číslo se pravděpodobně zdvojnásobí, protože analyzují nová data z 1000 genomů.
Přístup k tomuto druhu informací pomůže vědcům při hledání genetických změn, které mohou zvýšit riziko různých onemocnění. Osvětlí také detaily lidské evoluce a umožní výzkumníkům určit části genomu, které byly naposledy vystaveny selektivním tlakům.
Prvotní zjištění ukazují, že každý je nositelem 250 až 300 mutací, které mění funkci proteinu, který gen produkuje. Přibližně 50 až 100 z těchto mutací se vyskytuje v genech, které byly dříve spojovány s dědičnými chorobami. (Ale protože každý má dvě kopie každého genu – jednu od matky a jednu od otce – pokud jedinec nese jednu normální kopii, je pravděpodobné, že bude zdravý.)
V pilotní fázi projektu vědci sekvenovali genomy 179 lidí a geny kódující proteiny 697 lidí z různých částí zeměkoule. Výzkum byl dnes zveřejněn v časopise Příroda , vygenerovalo více než 4,5 terabází (4,5 milionů základních písmen) informací. Je také veřejně dostupný pro další analýzu prostřednictvím online databáze. Výzkumníci nyní přešli do druhé fáze projektu; sekvenovat genomy 2 500 lidí s cílem zachytit 98 až 99 procent genetické diverzity do dokončení projektu v roce 2012.
Na rozdíl od toho, když byl projekt lidského genomu před deseti lety zveřejněn, vědci identifikovali jen asi pět procent genetických variací u lidského druhu. S vytvořením HapMap – genetické databáze, která zachytila nejběžnější genetické mutace, ty přítomné v nejméně pěti až deseti procentech populace – během následujících pěti let toto číslo vzrostlo na 40 nebo 50 procent.
Data z projektu již byla použita. Evan Eichler a kolegové z University of Washington v Seattlu použili zjištění k vývoji nových metod pro analýzu opakujících se částí genomu, známých jako variace počtu kopií. Tyto oblasti, které zahrnují asi 15 procent genomu, bylo extrémně obtížné studovat pomocí tradičních metod. Nedávný výzkum však naznačuje, že hrají hlavní roli v lidském zdraví; specifické variace počtu kopií byly spojeny s autismem, schizofrenií a dalšími poruchami.
Eichlerův tým zjistil, že tyto regiony se velmi liší mezi různými etnickými skupinami, více než genom jako celek. Byli také schopni určit konkrétní rozdíly, které se vyvinuly od doby, kdy se lidé oddělili od našich předků. Když porovnáme lidi s lidoopy, můžeme jasně identifikovat geny a genové rodiny, které se rozšířily specificky v naší linii od doby, kdy jsme se oddělili od šimpanzů a goril, říká Eichler. Je to vzrušující soubor genů z hlediska neurálního vývoje a neurální migrace. Výzkum byl dnes zveřejněn v časopise Věda .