211service.com
Česání lékařských záznamů pro výzkum
Když v loňském roce prošel návrh zákona o stimulech – alokoval 20 miliard dolarů na pomoc lékařům a nemocnicím při přijímání elektronických lékařských záznamů (EMR) – mnoho vědců bylo nadšeno z možností lékařského výzkumu. EMR poskytují obrovské množství lékařských informací, které lze automaticky česat a použít k pokládání otázek, které jsou příliš drahé nebo možná neetické pro studium v tradičních klinických studiích, například zda jsou novější, dražší léčby účinnější než ty starší.
V současné době existuje mnoho federálních finančních prostředků na podporu rozvoje infrastruktury k provádění tohoto druhu práce a také na sledování srovnávacího výzkumu účinnosti pomocí databází, říká Richard Firs , lékař na University of Pennsylvania ve Philadelphii. Ale je to složitý a obtížný problém, v některých ohledech obtížnější, než si lidé uvědomují.
Zatímco myšlenka používání elektronických lékařských záznamů pro výzkum existuje již více než deset let, začala se prosazovat teprve nedávno. Vědci a lékaři nyní prohledávají rostoucí počet elektronických lékařských záznamů a genomických databází, aby přišli na to, jak využít tento obrovský lékařský zdroj k zodpovězení řady otázek v medicíně, například proč mohou pacienti reagovat tak variabilně na léčbu a jak genetika resp. k tomu mohou přispět další faktory.
Bylo nutné vynalézt nové analytické metody, abychom získali užitečná data z často nesourodých databází a zajistili, že získané výsledky nebudou zkreslené. Studie založené na datech z EMR jsou předmětem stejných obav jako pozorovací studie, ve kterých vědci hledají souvislosti mezi přirozeným chováním jednotlivce a jeho zdravím. Byla to observační studie, která naznačovala, že hormonální substituce u žen po menopauze snižuje riziko srdečního infarktu, zatímco následné klinické studie zjistily, že léčba zvyšuje riziko srdečních onemocnění a mrtvice.
Dan Roden , klinický farmakolog na Vanderbilt University, Nashville, TN, začíná řešit některé z těchto problémů v pilotním projektu spojujícím EMR s databázemi genomiky. I když chce nakonec využít EMR k lepšímu pochopení toho, proč mohou různí pacienti reagovat na stejný lék tak odlišně, projekt začíná těmi nejzákladnějšími otázkami. Chtěli jsme se zeptat, k jakým genetickým informacím byste chtěli mít přístup, abyste se o někoho mohli starat, jaké jsou výzvy v oblasti informatiky a jaké jsou etické výzvy při ukládání informací lidí? říká Roden.
Jeho tým začal v roce 2007 budováním databáze DNA, extrahováním DNA z klinických vzorků odebraných pro jiné výzkumné projekty. (Díky způsobu, jakým je Vanderbiltův lékařský systém organizován, mohou výzkumníci použít takové vzorky pro různé účely a propojit tyto informace se zdravotním záznamem pacienta, přičemž identita pacienta zůstane skryta.) Tým analyzoval DNA od 10 000 lidí a hledal 21 specifických jednopísmenné variace, které byly dříve spojovány s různými nemocemi. Pomocí techniky zvané zpracování přirozeného jazyka – sofistikovaný způsob analýzy informací – výzkumníci vyvinuli metodu, jak spolehlivě identifikovat pacienty s konkrétními chorobami pouze z jejich lékařských záznamů. Úkol je náročnější, než by se dalo čekat; například někdo může navštívit revmatologa k posouzení, aniž by skutečně měl revmatoidní artritidu.
Pátráním po genetických variacích, které jsou častější u lidí se specifickými chorobami, tým potvrdil řadu dříve identifikovaných vazeb mezi geny a onemocněním. Zjištění, zveřejněno minulý týden v American Journal of Human Genetics, ukazují, že tento typ výzkumu může přinést užitečné výsledky.
Tým nyní rozšířil databázi na 81 000 vzorků a plánuje ji využít k pokládání složitějších otázek. Roden se pokusí najít genetické prediktory specifických variací na lékovou odpověď, které předpovídají, zda je nepravděpodobné, že pacient bude reagovat na konkrétní lék, nebo bude pravděpodobnější, že bude trpět nebezpečným nebo oslabujícím vedlejším účinkem. Výsledkem bude soubor genetických variant, o kterých si myslíme, že bude důležité začlenit je do lékařského záznamu, říká Roden. Chceme být schopni říci: ‚Tady je člověk, který nereaguje na betablokátor, takže by měl dostat diuretikum.‘
Podle Penn’s Tannen bude pravděpodobně trvat roky, než se vytvoří databáze potřebné k provádění širšího klinického výzkumu. Odhaduje, že databáze asi 50 milionů lidí je nezbytná pro kladení otázek, které ho nejvíce zajímají, například zda pacienti starší 75 let reagují na určitou terapii stejně jako čtyřicátníci. To je potenciální velká síla databázových studií, říká.