211service.com
Bezpečnější test na Downův syndrom
Od chvíle, kdy bylo objeveno, že krev těhotné ženy obsahuje stopy DNA jejího dítěte, výzkumníci hledali způsoby, jak tuto DNA prověřit na genetické abnormality. Nový test vyvinutý společností Stephen Quake a jeho kolegové v Stanfordská Univerzita nás o krok blíže k neinvazivnímu krevnímu testu k diagnostice poruch, jako je Downův syndrom u plodu.
Trio chromozomů: Lidé s Downovým syndromem mají tři kopie chromozomu 21, spíše než standardní dva.
Nový test využívá výkonné techniky sekvenování DNA k amplifikaci krátkých fragmentů DNA dítěte z krve matky a mapování chromozomů. Metoda odhaluje další kopie chromozomů – aneuploidii – charakteristické pro určité genetické poruchy, včetně Downova syndromu, ve kterém jsou tři kopie chromozomu 21 spíše než dvě.
Nyní se blížíme době, kdy nebude screeningový test, ale definitivní neinvazivní test, říká Joe Leigh Simpson z Florida International University . Simpson nebyl zapojen do Quakeovy práce.
Test zachytil všech devět případů Downova syndromu mezi 18 ženami ve studii, která byla dnes zveřejněna Proceedings of the National Academy of Sciences . Zjistil také dva případy Edwardova syndromu, ve kterém je další kopie chromozomu 18, a jeden případ Patauova syndromu, který se vyznačuje třemi kopiemi chromozomu 13.
To je velmi vzrušující, říká Farideh Bischoffová , cytogenetik s Biocept , biotechnologická společnost se sídlem v San Diegu. je to mocné. Bischoff nebyl zapojen do Quakeovy práce.
V současné době je zlatým standardem pro prenatální diagnostiku Downova syndromu amniocentéza, která vyžaduje zapíchnutí velké jehly do matky těsně vedle dítěte, aby se odebral vzorek plodové vody, vysvětluje Quake, který je také vyšetřovatelem Lékařský institut Howarda Hughese . Existuje riziko potratu, infekce nebo poškození plodu. Diagnóza může být také provedena odběrem choriových klků, který využívá tkáň z placenty, ale má vyšší riziko potratu než amniocentéza. Vzorky plodové vody nebo placenty se vyšetřují, aby se zjistilo, zda má plod tři kopie chromozomu 21.
Quakeova technika využívá skutečnosti, že malá množství DNA z plodu cirkulují v krvi jeho matky. Část DNA je v neporušených fetálních buňkách, ale asi před deseti lety vědci zjistili, že krev těhotné ženy také nese volně plovoucí fetální DNA. Na rozdíl od intaktních buněk se bezbuněčná fetální DNA nezdržuje z jednoho těhotenství do druhého. Je také hojnější než ten z neporušených buněk, ale stále je dostatečně vzácný, aby bylo obtížné jej detekovat.
Quake a jeho kolegové odebrali vzorky krve těhotným ženám, které byly považovány za vysoce rizikové, že budou nosit dítě s aneuploidií, a použili vysoce výkonné sekvenování k amplifikaci fragmentů DNA z matky i plodu a ke zmapování jejích chromozomů. Poté se podívali na množství materiálu z každého chromozomu. Nadbytek kteréhokoli konkrétního chromozomu ukazoval na genetickou poruchu. Výsledky, říká Quake, mohou být tak přesné, jak chcete, jednoduše sekvenováním více fragmentů.
Je to krok vpřed, dodává James Egan, předseda Porodnicko-gynekologické kliniky Centrum zdraví University of Connecticut . Má velký potenciál, ale ještě není připravený na hlavní vysílací čas. Egan do Stanfordské studie nepřispěl. Quakeův tým nyní plánuje větší studii několika stovek těhotných žen.
Náklady na sekvenování použité ve studii byly 700 USD na vzorek, ale Quake říká, že od té doby klesly na 300 USD, protože náklady na technologii stále klesají. Pokud to skutečně lze provést za 700 dolarů, mohlo by to znamenat revoluci v oboru, říká Simpson.
Quakeův tým testoval ženy ve druhém trimestru těhotenství, ačkoli věří, že test by mohl být použit již po 10 týdnech těhotenství. Vhodnější by byl test na Downův syndrom v prvním trimestru, aby rodiče měli více času na rozhodnutí, zda chtějí ukončit těhotenství, nebo se připravit na narození dítěte s poruchou.
Quakeova metoda je jedním z několika různých přístupů k problému použití fetální DNA v neinvazivním diagnostickém testu genetických poruch, jako je Downův syndrom.
Sequenom , se sídlem v San Diegu, vyvíjí test založený na genech na chromozomu 21, které kódují fetální specifickou RNA. Tyto markery lze použít k počítání kopií chromozomu. Existují tisíce genetických poruch, které lze snadno diagnostikovat genetickým screeningem, říká Ravinder Dhallan , zakladatel a generální ředitel společnosti Ravgen , biotechnologická společnost se sídlem v Kolumbii, MD, která vyvíjí diagnostické testy využívající fetální DNA. Některé jsou léčitelné dnes a mnohé další mohou být léčitelné v budoucnu.
Zatím není jasné, která metoda – nebo metody – se nakonec vyplatí. Je to jako CD nebo DVD nebo flash disky, říká Egan z University of Connecticut . Všechny jsou to různé způsoby, jak přistupovat k problému. Jeden nebo všechny zaujmou představivost lékařské komunity a stanou se velmi užitečným klinickým nástrojem.