Výběr miminek

Následující článek se objeví v březen/duben 2007 problém Recenze technologie.

38letá žena s problémy s plodností má tři syny, ale chce, aby rodinu doplnila dcera. K početí používá in vitro fertilizaci (IVF) a žádá své lékaře, aby přenesli pouze ženská embrya; mužská embrya jsou zničena. Je toto použití reprodukční technologie přijatelné? Co když pár s rodinnou anamnézou diabetu chce použít IVF k výběru embrya bez konkrétního genu spojeného s rizikem diabetu? Pokud mají postižení rodinní příslušníci nemoc z velké části pod kontrolou, mají budoucí rodiče oprávněné volit mimotělní oplodnění, aby vůbec mohli porodit dítě s nižší šancí, že se u něj vyvine?

Tento příběh byl součástí našeho vydání z března 2007

• Viz zbytek čísla
• předplatit

Tyto otázky jsou stále častější, protože preimplantační genetická diagnostika (PGD) – testování prováděné po oplodnění vajíčka in vitro, ale před přenesením výsledného embrya do dělohy – umožňuje některým potenciálním rodičům vybrat konkrétní embrya před začátkem těhotenství. Tato technologie, původně vyvinutá před více než deseti lety, aby identifikovala relativně malý počet embryí s vysokým rizikem závažných nebo smrtelných genetických onemocnění, jako je Tay-Sachs, nyní zahrnuje genetické testy pro rostoucí počet onemocnění, včetně některých, které nemusí být nutně fatální. A tyto testy jsou dostupné pro stále více rodičů, protože popularita mimotělního oplodnění prudce stoupá; přibližně 50 000 dětí se každoročně narodí prostřednictvím IVF ve Spojených státech.

To vše umocňuje etické obavy, které sužovaly PGD od počátku. Vzhledem k tomu, že se odkrývá více genů spojených s pravděpodobností onemocnění, možnost skutečně preventivního léku je v dosahu mnoha rodičů. Ale s touto možností přicházejí rizika. Jak dobře splní jakýkoli test svůj slib zdravého dítěte? Budou se rodiče cítit povinni používat genetické testování, aniž by dostatečně rozuměli jeho výhodám? Jaké druhy genetických testů budou rodiče chtít? Nedávné poznatky naznačují, že stále větší počet rodičů používajících IVF si vybírá embrya podle pohlaví a je možné si je představit, že si jednoho dne vyberou embrya na základě jiných nelékařských vlastností, jako je barva vlasů, výška nebo IQ.

Preimplantační genetické testování je dostupné pouze těm, kteří se rozhodnou pro IVF – což nyní obecně znamená osoby s problémy s plodností nebo s rodinnou anamnézou smrtelného genetického onemocnění. Ačkoli IVF získává na popularitě, zůstává nákladným a často obtížným postupem. Ale důvody pro jeho výběr se mění: někteří lidé ho nyní například používají k výběru embryí bez genů spojených s konkrétními rakovinami – i když je korelace poměrně slabá. Pokud rodiče stále častěji volí IVF, protože jim nabídne možnost přizpůsobit genetické vlastnosti jejich dětí na míru, bude ekonomické rozdělení společnosti ještě hlubší – oddělí ty, kteří si IVF mohou dovolit (kliniky ve Spojených státech si obvykle účtují mezi 6 000 a 16 000 USD) od těch kdo nemůže?

Jde o potenciálně rušivou technologii, která může změnit sociální strukturu a řád, říká David Adamson, nově zvolený prezident Americké společnosti pro reprodukční medicínu a ředitel soukromé kliniky pro plodnost v severní Kalifornii. Posune nás to k preventivnímu přístupu k medicíně a mohlo by změnit náš přístup k reprodukci.

Testy jsou již k dispozici pro genetické varianty spojené s tisíci stavy, včetně smrtelných dětských nemocí a rakoviny v dospělosti, a každý den se objevují další geny spojené s rizikem onemocnění. Jakýkoli takový gen by mohl být cílem PGD. Santiago Munné, ředitel Reprogenetics, genetické laboratoře se sídlem v Livingstonu v New Jersey, říká, že jeho laboratoř testovala embrya na více než 150 nemocí nebo rizikových genů – naposledy na genovou variantu známou jako BRCA1, která zvyšuje riziko rakoviny prsu.

O použití preimplantačních genetických testů je zatím málo údajů. Koncem loňského roku však Centrum genetiky a veřejné politiky na Univerzitě Johnse Hopkinse zveřejnilo zprávu v časopise Plodnost a sterilita představuje některé z prvních statistik o používání PGD na celostátní úrovni. Chtěli jsme získat představu o tom, jak moc se PGD dělalo a proč, říká Susannah Baruch, ředitelka reprodukční genetiky centra a hlavní autorka zprávy. Bez spolehlivých dat je obtížné analyzovat výsledky u dětí s PGD nebo pomoci potenciálním rodičům při rozhodování o tom, zda pokračovat v PGD.

Výzkumníci provedli průzkum všech klinik zaměřených na plodnost ve Spojených státech, které nabízejí IVF, a ptali se na typy preimplantačních testů, které provádějí, jak dělají etická rozhodnutí a jak si myslí, že by testování mělo být regulováno. Přibližně polovina z těchto klinik odpověděla. Podle průzkumu představuje screening chromozomálních abnormalit, které mohou vést k selhání implantace nebo potratu, nebo poruch souvisejících s duplikací nebo delecí chromozomů (jako je Downův syndrom), dvě třetiny všech testů PGD. Dalších 12 procent tvoří testy na genetická onemocnění, jako je cystická fibróza. 43 procent klinik uvedlo, že obdržely žádosti o PGD, které pociťovaly jako vznesené etické otázky; většina z nich byla od rodičů, kteří chtěli vybrat pohlaví dítěte z nelékařských důvodů. Průzkum zjistil, že toto použití PGD je poměrně běžné: téměř každý desátý test se týkal nelékařského výběru pohlaví, což je služba nabízená 42 procenty klinik.

Protože je to jediný test PGD, který je často podáván bez lékařského zdůvodnění, je výběr pohlaví obzvláště sporný; některé kliniky pro plodnost to nenabízejí a někteří etici tvrdí, že nelékařský výběr pohlaví otevírá dveře dalším typům nelékařského testování. Jiní lidé však tvrdí, že biologické vylepšení prostřednictvím genetického screeningu není tak alarmující, nebo se alespoň tak neliší od jiných typů výhod, které již požívá určitá privilegovaná část populace. Nemyslím si, že testování na pihy, blond vlasy nebo hudební nadání je morálně špatná věc, říká Arthur Caplan, ředitel Centra pro bioetiku na University of Pennsylvania. Myslím, že rodiče to budou chtít udělat, takže si myslím, že se to rychle rozšíří.

Testování pro lékařské účely přináší své vlastní problémy. Pouze omezený počet genetických variací představuje jednoznačný případ, pro který byla PGD původně vyvinuta: jistota vážného nebo smrtelného onemocnění. Ale co testování na geny, které pouze zvyšují riziko onemocnění? Nebo pro geny spojené s relativně zvládnutelnou nemocí, jako je cukrovka? Jak závažná musí být nemoc, aby ospravedlnila nákladný a potenciálně rizikový proces IVF?

To je hlavní debata v této profesi, říká George Annas, předseda katedry zdravotnického práva, bioetiky a lidských práv na Boston University School of Public Health. Dalším problémem je, že rodiče mohou časem zjistit, že mají více informací, než oni sami nebo jejich lékaři umí využít. Jak bude objeveno více variant genů souvisejících s nemocí – a seznam se rychle rozrůstá – budou rodiče čelit tolika možnostem, že bude obtížné, ne-li nemožné, určit, která genetická kombinace vytvoří nejzdravější dítě.

Ve Spojeném království vládní orgán uděluje licenci laboratořím plodnosti a reguluje, které testy lze provádět. Ale Spojené státy mají méně pravidel; je to například jedna z mála zemí, které povolují nelékařský výběr pohlaví. Dnes jsou v této zemi kliniky strážci, říká Vardit Ravitsky, bioetik z Pennsylvánské univerzity. Pokud máte hotovost a můžete najít kliniku, která vám službu poskytne, můžete ji získat, ať už se jedná o test na Huntingtonovu chorobu nebo výběr pohlaví.

Rozhodnutí týkající se PGD jsou tedy ponechána v rukou lékařů nebo klinik. Profesionální společnosti poskytují některé etické pokyny – Americká společnost pro reprodukční medicínu například nedoporučuje výběr pohlaví z nelékařských důvodů, i když o jiných aspektech PGD nemá co říci. Ale dobrovolné směrnice regulující ziskové odvětví nemusí stačit k tomu, aby pomohly budoucím rodičům. Myslím, že se najdou lidé, kteří budou propagovat výhody tohoto, což bude dnes jako farmaceutická reklama, říká Caplan. Myslím, že lidé budou vinni z toho, že to udělali, než aby si to vybrali. Mohou být také obviňováni z testování, které nesplňuje slib zdravějšího dítěte; většina nově objevených genů má relativně slabé korelace s nemocemi nebo hraje malou roli v komplikovaných procesech a některé mohou ovlivnit tělo způsoby, kterým vědci ještě plně nerozumí.

Určitý druh regulace pro preimplantační genetické testování je nutný, ale pravidla se musí zaměřit nikoli na omezení, které testy si rodič může vybrat, ale na zajištění toho, aby kliniky mohly vědecky zdůvodnit tvrzení pro každý test. Poté mohou rodiče a jejich lékaři začít činit informovaná rozhodnutí. Rozhodně si myslím, že vláda má hrát roli při regulaci bezpečnosti a kvality testů a při provádění testů, říká Adamson. Ale konečná volba, jakmile budou testy považovány za vědecky legitimní, by měla být ponechána na pacientech a lékařích.

skrýt