Jak Wiki udržuje genetiku přímo pro spotřebitele naživu

Když se Meg DeBoe loni rozhodla využít svůj vánoční fond a objednat si spotřebitelský test DNA za 99 dolarů od společnosti 23andMe, byla zklamaná: dorazil bez informací o tom, co její geny řekly o její šanci na rozvoj Alzheimerovy choroby a srdeční choroby. Zpráva se ponořila pouze do její genetické genealogie, možných příbuzných a etnických kořenů.

Je to proto, že jen měsíc předtím, v listopadu 2013, Food and Drug Administration zasáhla proti 23andMe. Populární zprávy o zdraví DNA a úhledné televizní reklamy této společnosti pro přímé testování genů pro spotřebitele byly nezákonné, protože nebyly agenturou nikdy schváleny.

Ale DeBoe, a máma blogerka a autorka knih pro děti, našla způsob, jak získat informace o zdraví, které chtěla. Pomocí nízkorozpočtové webové služby tzv Promethean , zaplatila 5 $ za nahrání svých nezpracovaných dat 23andMe. Během několika minut se dívala do zprávy se záznamy rozdělujícími její geny na špatné zprávy a dobré zprávy.

Desítky tisíc dalších lidí hledají podobné informace o své genetické dispozici a načítají svá data DNA na několik málo známých webů, jako je Promethease, které se ve výchozím nastavení staly největšími poskytovateli spotřebitelských genetických zdravotních služeb ve Spojených státech – a další možné cíle pro nervové regulátory.

Po zákroku FDA spotřebitelé obchodují s informacemi o tom, kde se dozvědět o jejich genech. Nenech se tím mužem zastavit, řekl jeden.

Promethease vytvořila malá společnost se dvěma lidmi, kterou jako vedlejší projekt provozovali Greg Lennon, genetik se sídlem v Marylandu, a Mike Cariaso, počítačový programátor. Funguje tak, že porovnává údaje o DNA člověka se záznamy v SNPedia, rozsáhlé veřejné wiki o lidské genetice, kterou pár vytvořil před osmi lety a provozuje s pomocí několika desítek dobrovolných editorů. Lennon říká, že Promethease se používá k vytvoření až 500 genových zpráv denně.

Mnoho lidí přijíždí přímo z 23andMe. Poté, co byly její zdravotní zprávy zablokovány, spotřebitelé si rozzlobeně stěžovali na FDA na facebookové stránce společnosti, kam také nahráli odkazy na webovou stránku Promethease a označili to za řešení, způsob, jak získat vyčerpávající lékařské informace ve zprávách, které jsou podobné, ale ne jako pěkný. Nálada byla občanská neposlušnost. Nedovolte, aby vám ten muž zabránil ve stanovení genotypu, napsal jeden.

FDA je s osobní genomikou opatrná, protože ačkoliv je snadné shromáždit údaje o DNA, jejich lékařský význam je méně jistý.

Testy spotřebitelské DNA určují, které běžné verze 23 000 lidských genů tvoří váš individuální genotyp. Protože věda spojuje tyto varianty s rizikem onemocnění, vznikla myšlenka, že genotypy by mohly předpovídat vaši šanci na rakovinu nebo srdeční onemocnění nebo ztrátu zraku. Ale předvídat riziko je složité. Většina genů o vás neříká nic rozhodujícího. A pokud ano, možná si budete přát, aby byl po vašem boku lékař, až to zjistíte. Nevěřím, že tento druh hodnocení rizik je dostatečně vyspělý, aby se stal spotřebitelským produktem, říká David Mittelman, hlavní vědecký ředitel Gene by Gene, genetické laboratoře, která provádí testy.

Při vyloučení zdravotních zpráv 23andMe FDA také uvedla nebezpečí, že chybná interpretace genových dat může někoho vést k tomu, že vyhledá zbytečnou operaci nebo se předávkuje drogami. Kritici rozhodnutí uvedli, že to má více společného s otázkami, zda by spotřebitelé měli mít právo získat genetická fakta, aniž by museli procházet lékařem. Je to téměř filozofický problém o tom, jak bude medicína dodávána, říká Stuart Kim, profesor na Stanfordské univerzitě, který pomohl vyvinout stránku pro interpretaci DNA s názvem Interpretome jako součást třídy, kterou vyučuje o genetice. Bude to soustředěno lékařskými asociacemi nebo někde na internetu, aby lidé mohli komunikovat?

Nyní je otázkou, zda Promethease a jí podobné stránky by mohly nebo měly být dalším cílem regulátorů. Lennon věří, že jeho služba je mimo dosah FDA, protože nenabízí plivat ani neprovádí testy DNA, ale místo toho funguje jako služba vyhledávání literatury, která představuje verzi toho, co je ve vědeckých časopisech. Regulujte nás, říká Lennon, a museli byste také vypnout WebMD a Wikipedii.

Dosaženo uživatelem MIT Technology Review FDA uvedla, že má pravomoc regulovat software, který interpretuje genomy, i když jsou takové služby poskytovány zdarma. Ke konkrétním společnostem se agentura nevyjadřuje.

Víme, že o nás vědí, říká Lennon. Nezaklepali na naše dveře. Nevíme, zda zítra přijdou zaklepat.

Genové výsledky

Společnost Promethease může znovu analyzovat výsledky genotypových testů prodávaných legálně za 99 až 199 USD různými genealogickými společnostmi, včetně 23andMe, Ancestry.com a National Geographic. projekt lidských předků . Několik dalších webových stránek pouze pro interpretaci, včetně Interpretome, LiveWello a Genetic Genie, také analyzuje výsledky těchto testů, které jsou zákazníkům poskytovány jako textový soubor obsahující seznam genetických variací.

Pro Barbaru Evansovou, profesorku právnického centra University of Houston, je myšlenka, že lidé mohou získávat DNA od jedné společnosti a analyzovat ji jinde, významným právním pokrokem. Dříve vám stejná laboratoř, která vás testovala, měla říct, co výsledky znamenají. Ale informace o DNA jsou v podstatě digitální. To znamená, že se může připojit a hrát kdekoli. Bude to docela obtížné regulovat, předpovídá Evans. Věří, že služby jako Promethease by mohly uplatňovat argumenty za svobodu slova a další právní obranu, pokud by se na ně regulační orgány někdy obrátily.

Není rozumné si myslet, že existuje nějaké konkrétní datum – 18. květen 2035 –, kdy celý genom bude dávat smysl, a to je den, kdy ho smíte vidět.

MIT Technology Review testovali několik stránek pouze pro interpretaci pomocí údajů o DNA anonymních dárců zveřejněných v rámci projektu Personal Genome Project, iniciativy pro sdílení dat zahájené Harvardskou lékařskou fakultou. Všechna místa rychle hlásila varianty genů obsažené v souborech, ačkoli počet hlášených variant se měnil, od pouhých 35 až po 17 667 pro Promethease. Některé zprávy byly také podrobnější než jiné.

Zdá se, že dvě z těchto stránek byly navrženy tak, aby nasměrovaly uživatele k alternativní medicíně. Genetic Genie, bezplatná služba, která přináší reklamy na vitamíny, hlásila nejméně genů v tom, co nazývala detoxikačním profilem. LiveWello si účtovalo 19,95 $ a zahrnovalo více genů a také odkazy na vědecké zprávy. Tato stránka však nařídila uživatelům, aby získali vysvětlení výsledků kontaktováním chiropraktiků, dietologů a léčitelů mysli a těla, jejichž telefonní čísla poskytla.

Snímek obrazovky genové zprávy vytvořené společností Promethease. Zpráva ukazuje podezření na lékařské účinky genů člověka.

Zpráva společnosti Promethease byla nejpodrobnější, i když její neohrabaný, prostý design není snadné používat. Organizuje genetické variace člověka do kategorií, jako jsou zdravotní stavy a léky. Uživatelé pak mohou kliknutím zobrazit informace o jednotlivých genech, které by podle vědeckého výzkumu mohly zvýšit nebo snížit riziko jejich reakcí na léky, běžných nemocí nebo osobnostních rysů, jako je nedostatek empatie.

Informace ve zprávě jsou podobné informacím v zakázané službě Personal Genome Service společnosti 23andMe, ale existují rozdíly. Promethease se jen málo snaží spojit genetická rizika pro kteroukoli nemoc do jediného srozumitelného čísla. Díky tomu je zpráva spíše změtí faktů než diagnózou. Lennon říká, že je to záměr. Říká, že 23andMe vstoupil na nejistou vědeckou půdu tím, že se pokusil sloučit rizika do jednoho úhledného skóre.

Každý chce prodat jednoduchou odpověď: ‚Tady je vaše riziko.‘ Ale nevíme, jak se tyto věci ovlivňují, říká. Zároveň se domnívá, že nejistá hodnota informací o DNA není důvodem k tomu, abychom je drželi dál od laiků. Není rozumné si myslet, že existuje nějaké konkrétní datum – 18. květen 2035 –, kdy celý genom bude dávat smysl, a to je den, kdy ho smíte vidět, říká.

Spotřebitelé se zatím musí v houštině vědeckých informací postarat sami o sebe – a sami rozhodovat o rizicích. Pro DeBoe, bloggerku, to znamenalo vnést do zprávy, kterou zakoupila od Promethease, určitou perspektivu a zdravý rozum. Řekl jí, že její verze 11 genů nesou určité zvýšené riziko rakoviny prsu a jedna ho snížila. Ale neznepokojovala se, protože se ukázalo, že to není nic neobvyklého. Není to křišťálová koule. Myslím, že tuto chybu dělá hodně lidí, říká. To znamená, že jsem do toho šel s tím, že jsem chtěl vědět pár konkrétních věcí: jestli mám vysoké riziko [nebo] genetickou predispozici k srdečním chorobám, cukrovce nebo Alzheimerově chorobě. Já ne, což bylo uklidňující.

Zjištění, zda je její úleva skutečně oprávněná, může vyžadovat pomoc vyškoleného genetika. Alespoň takový je současný pohled FDA a lékařských společností. Ale DeBoe vzala zprávu svému lékaři. Bylo tam uvedeno, že má gen pro citlivost na kofein, a DeBoe říká, že její lékař souhlasil s tím, že by se měla držet bez kofeinu a vyhýbat se drogám, jako je Novocain. Myslím, že takhle by to lidé měli používat – jako začátek konverzace s lékařskými profesionály, říká.

Pod radarem

Pro Lennona a Cariasa představuje nárůst zájmu o Promethease a SNPedia triumf pro nefalšovaný přístup ke genetice. V roce 2006, ve stejném roce, kdy byla založena společnost 23andMe, spustili SNPedia jako web, který jim – a komukoli jinému – umožní mít přehled o tom, co se věda dozvěděla o jednotlivých variantách genu. Lennon říká, že web byl vytvořen podle Wikipedie. To byl příslib genomu, že by to mělo být pro každého, říká.

V současné době SNPedia sleduje asi 57 000 genových variant (známých jako jednonukleotidové polymorfismy nebo SNP) s pomocí několika desítek dobrovolníků. Častým přispěvatelem je James Lick, podnikatel, který vlastní dvě franšízy sendvičů Subway v Taipei. Lick, který je adoptován, říká, že se začal zajímat o genetiku při hledání svých původních rodičů a nyní tráví několik hodin týdně aktualizací SNPedia. Minulý měsíc vytvořil nový záznam pro gen nazvaný NGLY1 a přidal k němu odkaz na Newyorčan článek který pojednával o genu a jeho roli ve vzácném dětském onemocnění. Na rozdíl od vládou řízeného dbSNP, který sleduje miliony variací, ať už o nich něco víme nebo ne, se SNPedia zaměřuje na variace, které mají na člověka známé účinky. Není to všechno – jen to, co je zajímavé a kde se někdo snaží vytvořit stránku, říká Lick.

Spotřebitelé se musí postarat sami o sebe v houštině vědeckých informací – a sami se rozhodovat o rizicích.

Snaha byla nenápadná; SNPedia je většinou místo pro to, co Cariaso nazývá rekreační genomikou. Lennon, který se omezil na rizikový kapitál, také nechtěl, aby byli investoři zapojeni. V důsledku toho byla jejich práce zastíněna společností 23andMe, která získala 126 milionů dolarů a najala více než tucet doktorandů genetiků, aby vytvořili vlastní seznamy genů. Její generální ředitelka Anne Wojcicki, která je vdaná za spoluzakladatele Googlu Sergeye Brina, se dostala na obálky časopisů a člen představenstva předpověděl, že se její startup stane Googlem pro personalizovanou zdravotní péči.

Nestalo se tak. A poté, co FDA zablokovala zprávy 23andMe, návštěvnost stránek pouze pro interpretaci vzrostla. Interpretome, který spravuje Konrad Karczewski, postdoktorandský výzkumník z Massachusetts General Hospital, má nyní 80 až 100 návštěvníků denně, což je dvakrát více než v loňském roce. Ještě více jich míří na Promethease. Lennon říká, že stránka má průměrně 50 až 500 zpráv denně, včetně bezplatné verze a rychlejšího placeného produktu. Nebude příliš konkrétní, pokud jde o čísla, ani neřekne, kolik peněz Promethease vydělává. Trochu se stydíme říkat, jak moc obchodujeme, říká.

To by mohlo být z touhy nevyburcovat regulátory. FDA má širokou možnost jednat, ale často se rozhodne ignorovat drobné provozovatele, kteří porušují pravidla, zvláště pokud se vyhýbají otevřeným zdravotním tvrzením. Ale Cariaso a Lennon nemohou říct, že nepředvídali potíže. Koneckonců pojmenovali svůj software po Prometheovi, titánovi, který se vzepřel bohům tím, že ukradl oheň z hory Olymp a dal ho lidstvu. (Podle mýtu byl později potrestán a přikován ke skále na věčnost.)

Oheň je znalost vaší vlastní DNA, říká Cariaso. Bohové jsou všichni, kdo by se mi pokusili zabránit, abych o sobě věděl.

skrýt