Genetické adaptace na vysokou nadmořskou výšku

Atmosféra obklopující horské vesnice ve vysokých vrcholcích Tibetu, které se táhnou asi 14 000 stop nad mořem, obsahuje o 40 procent méně kyslíku než vzduch na hladině moře. Toto drsné prostředí porazilo mnoho vášnivých horolezců, ale zdá se, že dlouholetým obyvatelům horských vesniček na vysokých vrcholcích se ve vzduchu daří. Nová genetická analýza této populace začíná vysvětlovat proč.

Horolezec na Mt Everest. Kredit: Jing Wang

Vědci z Kalifornské univerzity v Berkeley sekvenovali exomy – tři procenta genomu, který kóduje proteiny – 50 Tibeťanů a 40 Číňanů Han a odhalili více než 30 genů s mutacemi DNA, které se staly běžnějšími u Tibeťanů než u Číňanů Han. Téměř polovina těchto genů pomáhá regulovat, jak tělo využívá kyslík, podle studie, která byla dnes zveřejněna v časopise Věda . Vědci tvrdí, že výsledky ilustrují nejnovější příklad přirozeného výběru u lidí.

Jedna zvláště rozšířená mutace u Tibeťanů – je přítomna u méně než 10 procent Číňanů Han a téměř 90 procent všech Tibeťanů – leží poblíž genu zvaného EPAS1. (A druhé studium ve stejném čísle také vyzvedl tuto variantu.) Dřívější výzkum naznačuje, že tento gen hraje roli v regulaci hemoglobinu v reakci na kyslík. Podle Rasmus Nielsen , profesor integrativní biologie v Berkeley, který vedl statistickou analýzu jedné ze studií, byl tento gen nazván superatletický gen, když byl poprvé identifikován před několika lety, protože některé varianty jsou spojeny se zlepšeným sportovním výkonem.

Lidé se dvěma kopiemi genu žijící ve vysoké nadmořské výšce mají méně červených krvinek a nižší hladiny hemoglobinu než ti, kteří mají jednu nebo žádnou kopii. Nález může částečně vysvětlit odpor Tibeťanů vůči horské nemoci; když lidé žijící na hladině moře cestují do vysokých nadmořských výšek, jejich těla kompenzují nedostatek kyslíku tvorbou více červených krvinek. To činí krev viskóznější, což ztěžuje okysličování tkání a zvyšuje riziko trombózy a potratu. Dosud není jasné, jak se lidé se dvěma kopiemi varianty vyrovnávají s nižšími hladinami hemoglobinu, i když se zdá, že mají podobnou hladinu kyslíku jako lidé bez mutace.

skrýt