Dosud nejpřesnější lidská genetická mapa

Vědci vyvinuli dosud nejsofistikovanější mapu lidského genomu, která zvýrazňuje oblasti, kde se mateřské a otcovské chromozomy rekombinují nebo vyměňují části. Rekombinace je jednou z hnacích sil genetické variability, která je základem evoluce.

Genetické hotspoty, kde je nejpravděpodobnější, že dojde k rekombinaci, jsou také spojeny s dědičnými chorobami, protože tyto oblasti jsou náchylné k chybám v genetickém kódu. Když se rekombinace pokazí, může to vést k mutacím způsobujícím vrozené choroby, například choroby jako Charcot-Marie-Toothova choroba nebo určité anémii, řekl Simon Myers, přednášející na katedře statistiky na univerzitě v Oxfordu, který vedl výzkum. ve zprávě z Harvard Medical School.

Zmapování aktivních bodů rekombinace tak může identifikovat místa v genomu, která mají obzvláště vysokou šanci způsobit onemocnění, řekl David Reich, profesor genetiky na Harvard Medical School, který studii spoluvedl, ve zprávě ze Stanfordu.

Mapa je první vytvořená z rekombinačních dat shromážděných od Afroameričanů. Předchozí mapy využívaly informace o genomu především od lidí s evropským slušností. Výzkumníci zjistili, že Afroameričané a Evropané mají různá místa rekombinace.

Podle vydání;

Očekává se, že tato zjištění pomohou výzkumníkům porozumět kořenům vrozených stavů, které se častěji vyskytují u Afroameričanů (kvůli mutacím v hotspotech, které jsou častější u Afroameričanů), a také pomohou objevit nové geny nemocí ve všech populacích, protože schopnost přesněji mapovat tyto geny.

Nová mapa je tak přesná, protože afroameričtí jednotlivci mají často směs afrických a evropských předků z posledních dvou set let. David Reich a Simon Myers jsou odborníci na analýzu genetických dat za účelem rekonstrukce mozaiky oblastí afrických a evropských genetických předků v DNA Afroameričanů. Aplikací počítačového programu, který dříve napsali, Anjali Hinch identifikoval místa v genomech, kde se africké a evropské předky přepínají u téměř 30 000 lidí, přičemž detekoval asi 70 přepínačů na osobu. Tyto oblasti odpovídaly rekombinačním událostem v posledních několika stech letech. Vědci tak identifikovali více než dva miliony rekombinačních událostí, které použili k sestavení mapy.

skrýt