211service.com
23andMe nabízí africkým Američanům bezplatné genetické testy
Výzkum genetické příčiny nemocí byl dosud v drtivé většině bílý.
Z účastníků nejběžnějšího typu studie genetických onemocnění je 96 procent evropského původu. Rostoucí důkazy naznačují, že výsledky těchto studií, které zahrnují stovky tisíc lidí, mohou být méně relevantní nebo dokonce irelevantní pro osoby z jiných etnických skupin.
23andMe, společnost zaměřená na genetické testování přímo pro spotřebitele, si klade za cíl posunout rovnováhu. Nabídne bezplatné testování 10 000 Afroameričanů jako součást výzkumné iniciativy k rozšíření rozmanitosti její genetické databáze. Společnost doufá projekt , oznámený minulý týden na konferenci National Urban League v Bostonu, objasní genetický základ onemocnění v této populaci. Za týden od vyhlášení projektu se na web přihlásilo více než 1000 lidí.
Hlavní motivací těchto genetických studií je propagace personalizované medicíny, která je zaměřena na předvídání rizika onemocnění a léčbu pacientů na základě jejich genetiky. Odborníci se obávají, že neevropské etnické skupiny přijdou o tuto novou hranici, pokud nebudou zahrnuty do takového výzkumu. Kromě úsilí 23andMe nyní probíhá několik rozsáhlých genetických projektů na nebílých.
V loňském roce Carlos Slim Health Institute, nezisková organizace se sídlem v Mexico City, a Broad Institute, výzkumný ústav genomiky v Cambridge ve státě Massachusetts, zahájily projekt ke studiu genetického základu diabetu 2. typu v mexické a latinskoamerické populaci, as stejně jako genomika rakoviny po celém světě. V roce 2008 otevřel National Institutes of Health centrum věnované studiu genetiky, životního stylu a nemocí v menšinových skupinách.
23andMe analyzuje DNA pomocí čipů navržených tak, aby detekovaly milion běžných genetických variací napříč genomem. Uživatelé, kteří si objednají test online za 99 USD, získají přizpůsobenou zprávu s podrobnostmi o jejich genetickém riziku pro asi 200 nemocí a dalších vlastností. Naprostá většina předpovědí je založena na studiích, které se týkaly především lidí evropského původu. Není tedy jasné, zda jsou zjištění relevantní pro Afroameričany.
Výzkum hrstky nemocí, které byly studovány napříč různými etniky, ukázal, že genetické varianty, které zvyšují riziko, se často liší podle populace. Nedávné studie astmatu a rakoviny prostaty například identifikovaly nové variace spojené s onemocněním, které jsou jedinečné pro ty afrického původu. Desítky studií Evropanů identifikovaly 19 běžných genetických variací spojených s diabetem 2. typu. Následné studie v rozmanitější skupině však zjistily, že pět z těchto variací má různé účinky v různých populacích.
Lidé afrického původu mají tendenci mít vysokou úroveň genetické rozmanitosti kvůli dlouhé historii populace. Genetické studie nemocí se zaměřily na lidi evropského původu zčásti proto, že bylo historicky snazší studovat skupiny, které jsou si geneticky podobné, a zčásti proto, že velká část tohoto výzkumu se provádí v Evropě a Severní Americe, kde je tato skupina nejsnáze přístupná. .
Sofistikovanější metody pro analýzu genetických dat, které byly vyvinuty během několika posledních let, umožňují studovat rozmanitější populace. Genetici zjistili, že tato rozmanitost může být užitečná při zúžení konkrétní genetické mutace spojené s onemocněním. Takové studie však vyžadují velmi velké skupiny lidí. To je jeden z důvodů, proč se zaměřujeme na 10 000 jednotlivců, abychom to mohli začít, říká Joanna Mountain, vrchní ředitelka výzkumu ve společnosti 23andMe. Navíc levnější DNA čipy znamenají, že studie této velikosti jsou cenově dostupnější.
Projekt 23andMe byl částečně inspirován spoluprací společnosti s Henrym Louisem Gatesem, ředitelem Institutu W. E. B. Du Boise pro afroamerický výzkum na Harvardově univerzitě. Gatesovy dokumenty PBS využívají genetiku k tomu, aby lidem pomohla prozkoumat jejich původ. Povzbuzoval nás, abychom oslovili Afroameričany, říká Mountain. Ale poukázal jsem na to, že dosavadní výsledky genetického výzkumu postrádají informace pro Afroameričany.
Účastníci studie 23andMe budou požádáni, aby vyplnili průzkumy týkající se jejich obecné zdravotní historie a běžných stavů, jako je cukrovka, alergie, astma a bolesti hlavy. Astma a některé formy migrény jsou běžnější u Afroameričanů.
Rick Kittles , docent na University of Illinois, který 23andMe v tomto projektu radí, říká, že mezi Afroameričany stále přetrvává nedůvěra ve výzkum, vzhledem k znepokojivé historii studie syfilis v Tuskegee, kdy si afroameričtí muži mysleli, že jsou léčeni kvůli nemoc, ale nebyly. Jak se Afroameričané a Hispánci stále více vidí ve výzkumu, tato nedůvěra se začíná zmírňovat, říká Kittles, který je Afroameričan. Je však naprosto důležité mít nedostatečně zastoupené výzkumníky, jako jsem já a další, kteří se podílejí na těchto projektech.
Na rozdíl od tradičnějších výzkumných studií účastníci získají výsledky svých testů a význam jejich vlastních genetických variací. Naším cílem je udržet účastníky zapojené a nadšené z výzkumu tím, že jim řekneme, co jsme objevili, říká Mountain. Projekt je součástí rostoucího důrazu 23andMe na participativní výzkum. Nedávno zveřejnila první výsledky studie Parkinsonovy choroby, která identifikovala dva nové genetické rizikové faktory.
Projekt 23andMe mění paradigma v mnoha ohledech, říká Kittles. Umožňuje lidem být aktivnější v chápání svého původu a vlastního zdraví.