211service.com
1000 genomů
Důkazem stálého propadu nákladů na sekvenování je dnes Národní ústav pro výzkum lidského genomu (NHGRI) oznámila masivní mezinárodní spolupráci na sekvenování genomů 1000 lidí z celého světa.
Projekt 1000 genomů prozkoumá lidský genom na takové úrovni detailů, jakou dosud nikdo neudělal, řekl Richard Durbin, Ph.D., z Wellcome Trust Sanger Institute, který je spolupředsedou konsorcia. Takový projekt by byl ještě před dvěma lety nemyslitelný. Dnes, díky úžasným pokrokům v technologii sekvenování, bioinformatice a populační genomice, je nyní na dosah. Postupujeme tedy vpřed, abychom vytvořili nástroj, který značně rozšíří a dále urychlí úsilí o nalezení více genetických faktorů, které se podílejí na lidském zdraví a nemocech.
Zjištění by měla dodat sílu nedávné vlně studií identifikujících specifické genetické rizikové faktory pro běžné zdravotní problémy, jako je cukrovka, srdeční choroby, lupus a další. (Viz nalezené geny pro několik běžných nemocí.)
Podle ředitele NHGRI Francise Collinse,
Tento nový projekt zvýší citlivost úsilí o objevování onemocnění v celém genomu pětinásobně a v rámci genových oblastí alespoň 10krát. Naše stávající databáze odvádějí přiměřeně dobrou práci při katalogizaci variant nalezených u nejméně 10 procent populace. Doufáme, že díky využití síly nových sekvenačních technologií a nových výpočetních metod poskytneme biomedicínským výzkumníkům celogenomovou mapu variací až na úroveň 1 procenta. To změní způsob, jakým provádíme studie genetických chorob.
Stejně jako předchozí mezinárodní sekvenační projekty budou data zpřístupněna pro analýzu ve veřejných bezplatných databázích. Jakmile vědci identifikují část genomu spojenou s konkrétní chorobou, budou moci vyhledat tuto oblast genomu v databázi a najít seznam variant genů v této oblasti.
Projekt bude obrovským technologickým počinem; k dnešnímu dni byly sekvenovány pouze tři lidské genomy.
Od NHGRI:
Projekt závisí na rozsáhlé implementaci několika nových sekvenačních platforem. Při použití standardních technologií sekvenování DNA by toto úsilí pravděpodobně stálo více než 500 milionů dolarů. Vedoucí projektu 1000 Genomes Project však očekávají, že náklady budou mnohem nižší – v rozmezí 30 až 50 milionů dolarů – kvůli průkopnickému úsilí projektu využívat nové sekvenační technologie nejúčinnějším a nákladově nejefektivnějším způsobem.
V první fázi projektu 1000 Genomes Project, která trvá asi rok, provedou výzkumníci tři pilotní projekty. Výsledky pilotních projektů budou použity k rozhodnutí, jak nejúčinněji a nákladově efektivně vytvořit podrobnou mapu lidských genetických variací projektu.
První pilotní projekt bude zahrnovat sekvenování genomů dvou nukleárních rodin (oba rodiče a dospělé dítě) v hlubokém pokrytí, které průměrně 20 průchodů každého genomu. To poskytne komplexní datový soubor od šesti lidí, který pomůže projektu zjistit, jak identifikovat varianty pomocí nových sekvenačních platforem, a poslouží jako základ pro srovnání pro další části úsilí.
Druhý pilotní projekt bude zahrnovat sekvenování genomů 180 lidí při nízkém pokrytí, které v průměru znamená dva průchody každého genomu. To otestuje schopnost používat data s nízkým pokrytím z nových sekvenačních platforem k identifikaci sekvenčních variant a jejich uvedení do jejich genomického kontextu.
Třetí pilotní projekt bude zahrnovat sekvenování kódujících oblastí, nazývaných exony, přibližně 1 000 genů u přibližně 1 000 lidí. Cílem je prozkoumat, jak nejlépe získat ještě podrobnější katalog v přibližně 2 procentech genomu, který se skládá z genů kódujících proteiny.
Během své dvouleté produkční fáze bude projekt 1000 Genomes dodávat sekvenční data průměrnou rychlostí asi 8,2 miliardy bází za den, což je ekvivalent více než dvou lidských genomů každých 24 hodin. Objem dat – a interpretace těchto dat – bude představovat velkou výzvu pro přední odborníky v oblasti bioinformatiky a statistické genetiky.
1000 dobrovolníků bude vybráno z těch, kteří se účastnili projektu HapMap, mapy běžných genetických variací (viz Nová mapa zdraví ), a budou zahrnovat:
Yoruba v Ibadanu, Nigérie; Japonci v Tokiu; Číňané v Pekingu; obyvatelé Utahu s původem ze severní a západní Evropy; Luhya v Webuye, Keňa; Masajové v Kinyawa, Keňa; Toscani v Itálii; Gudžarátští indiáni v Houstonu; Číňané v metropolitním Denveru; lidé mexického původu v Los Angeles; a lidé afrického původu na jihozápadě Spojených států.